- La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética asociada a niveles muy altos de colesterol y riesgo elevado de presentar un infarto del miocardio o un evento vascular cerebral (EVC) prematuro antes de los 55 años en mujeres y antes de los 60 años en hombres.
- Se estima que se presenta en 1 de cada 250 adultos, y que existen de 13 a 14 millones de personas con esta enfermedad en el mundo, y por lo menos 400,000 en México, pero existe un subdiagnóstico de la enfermedad.
- Al no diagnosticarlo a tiempo se corre el riesgo de presentar infarto al miocardio o un evento vascular cerebral (EVC) prematuro (antes de los 55 años en hombres y antes de los 60 años en mujeres).
- Es una enfermedad que se hereda de padres a hijos, de generación en generación, pero con un 50% de probabilidad; es decir, los familiares de un individuo afectado tienen el 50% de riesgo de haber nacido con la misma enfermedad.
- Desafortunadamente, la mayoría de ellos desconoce su diagnóstico y sin el tratamiento adecuado, también tienen riesgo muy elevado de presentar un infarto a temprana edad. A este tipo de herencia se le conoce como autosómico dominante y afecta a hombres y a mujeres por igual.
- El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio y un examen físico.
- Se sospecha la enfermedad en personas que presentan niveles de colesterol muy elevados, historia familiar o personal de hipercolesterolemia y/o enfermedad cardiovascular prematura.
- Existe el REGISTRO MEXICANO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, que es una base de datos (registro electrónico) con información médica, historial familiar y datos de los pacientes.
- Es indispensable la participación de médicos e instituciones de salud que tratan a pacientes con HF para lograr captar datos estadísticos de estudio, que permitan conocer a profundidad el manejo de los pacientes en el país, el comportamiento y desarrollo de esta enfermedad, y las causas de las mutaciones que aún no se conocen.
- Los especialistas puedes registrar a sus pacientes en: https://fhmexico.org.mx/login.php
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